(一)适应证
1.细胞遗传学检查及先天性代谢异常的产前诊断 曾经分娩过染色体异常患儿者，35岁以上的高龄孕妇，夫妇任何一方染色体遗传信息异常，或有先天性代谢异常家族史，胎儿需进行先天性代谢异常的诊断等。
2.疑胎儿畸形 超声检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形，或母血中AFP明显升高者。
3.孕期感染 如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染等。
4.疑为母儿血型不合 检查羊水中血型物质及胆红索、雌三醇，判定胎儿血型及预后(妊娠末期进行)。
5.宫内胎儿成熟度的判定(妊娠末期进行)
(二)手术时间
常在孕18~22周，过早会增加丢失胎儿的危险性，过晚细胞培养不易成功。
(三)临床应用
1.染色体异常 通过对羊水细胞培养做染色体核型分析，可诊断常染色体和性染色体的结构和数目异常，如先天愚形，特纳综合征等。也可采用双色荧光原位杂交(FISH)法快速进行染色体核型诊断。
2.先天性代谢异常 通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定，如半乳糖-1-磷酸盐尿苷酰转移酶缺陷致半乳糖血症，氨基己糖酶活力不足致黑蒙性家族痴呆病等。
3.预测胎儿性别 对有X连锁隐形遗传病，如血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良等家族史的胎儿，及旱确定胎儿性别，如为男性可子终止妊娠。
4.预测胎儿畸形 羊水中AFP过高对开放性神经管畸形、先天性肾病综合征、先天性食管闭锁、Rh血型不合妊娠有提不作用。
(四)手术步骤
1.检查孕妇血常规、凝血功能，测量体温，向孕妇及家属告知手术目的、必要性、风险及准确性，签手术同意书。
2.穿刺前需进行详细B超检查，明确胎儿数目及存活情况、明显的胎儿畸形、胎盘定位、核实孕周、羊水量，排除明显子宫和附件疾病，更重要的是通过H超选择最佳进针位点，理想的穿刺部位必须有足够羊水且避开胎儿肢体。进针时穿过胎盘并非绝对禁忌，手法轻柔准确可避免胎盘旱剥或出血等并发症。但应避免于脐带进人胎盘处穿刺，可能造成绒毛板管的穿孔。
3.用碘溶液彻底消毒穿刺点及周围的腹部皮肤，扇形或线阵探头用无菌塑料袋或手套包裹，扇形探头应离开针头1~3cm。而线阵探头即可贴着针头放置，腹壁涂无菌胶。在B超直视下用20-22号针头刺人羊水腔，可穿刺成功，拔出针芯即有羊水流出。穿刺针后接上30m1注射器，收20~30m1羊水。不收集最先流出的几滴羊水，因常含有感染的母体细胞或血染。偶尔羊水抽取困难或原位操作失败需再次穿刺，抽羊水失败的常见原因是羊膜膨起，B超引导下将针撤出几厘米再快速适力刺人即可解决。有时羊水会因穿刺位点宫缩而停止流动。
4.操作前后均需进行胎心监护。同一穿刺部位不能重复进针，如果首次穿刺失败，第二次穿刺应在其他部位，二次操作要于数日或1周后进行。
(五)并发症
1.母体损伤 腹壁血肿、子宫浆膜下血肿、刺伤胎盘致胎血进人母体，或羊水自穿刺孔进人母体血循环发生羊水栓塞等。膀胧末排空可刺穿膀胧，有肠粘连者有刺伤肠管的可能。
2.损伤月齐带、胎盘、胎儿 偶可发生脐带或胎盘血肿，或刺伤胎儿引起出血。若穿刺出血性羊水，应鉴别来自母体亦或胎儿，注意监测胎心。
3.流产 羊膜腔穿刺术所致的流产率大约是1%。关于羊膜腔穿刺术所带来的流产风险的最佳证据是丹麦1986年报道的一个随机对照试验。该研究随机选取了2606名年龄在22~35岁间的低风险怀孕女性分为羊膜穿刺组和不穿刺组，羊膜腔穿刺是在B超的实时监控下选择20号穿刺针进行操作的。大多数穿刺时间选择在孕16 ~18周。穿刺组的流产率比对照组要高1%左右，这个数值常在遗传咨询中被引用。超过50%的穿刺是由同一个穿刺者进行的，其余的是由生个技术不太熟练的医师进行操作的。要求尽可能地避免误伤胎盘，但还是有15%的病例胎盘穿孔。仅0. 5%的病例抽出的是血性液体。
最近较大样本量的非对照试验研究结果显不羊膜腔穿刺术操作所致的流产率能够降低到0. 5%左右。但是，对于确定穿刺术后的流产是否由穿刺本身引起尚有争议(特别是穿刺术后多长时间内发生的流产算是由穿刺引起的)。操作医师应该知道这方面的知识，如果告知孕妇的是低于1%的流产率，应该确定与之相应的合适回访时间。
孕满12周以前的旱期羊膜腔穿刺术与孕中期羊膜腔穿刺术相比并不是一个安全的选择。最近加拿大一个大型前瞻性随机研究报道，旱期羊膜腔穿刺术与“晚些”羊膜腔穿刺术相比，流产率更高7. 6%与5.9%)。一个重要特征就是旱期羊膜腔穿刺术组的胎儿畸形足发生率增高了70倍。因此建议，只在特殊情况下才采取旱期羊膜腔穿刺术，并要告诉孕妇有可能伴随的并发症。
4.感染曾经有在产前侵人性操作之后发生严重败血症，甚至导致孕妇死亡的报道。其风险并不能根据病例报道所估计，严重败血症的发生风险<1/1000。穿刺时针尖不小心戳到了肠子，或接触了皮肤上污染物，或超声探头或润滑胶存在细菌。前两项可以通过规范的操作来避免，每换一位患者就及时清洗超声探头是必须的，但是在清洗需要和防止探头过旱老化间存在着实际上的矛盾。对感染的控制标准应该与任何侵人性放射学诊断检查的标准一致。
(六)其他相关问题
1.超声技术的进步 “实时超声监控”下的羊膜腔穿刺术较“超声引导”下进行的羊膜腔穿刺有明显的进步。实时超声可以监控羊膜腔穿刺针，将羊水血污染的比例从2.生%降到0.8%。国外的研究也得出了相似结论。虽然这些研究用的是历史性资料，但还是能明显看出结果改善的趋势，即羊水血污染的比例减少，获得羊水的成功率增高。虽然实时超声监测已经大大降低了母儿风险，但仍有一些个案报道穿刺针引起胎儿严重外伤的事件。在穿刺时实时监测更能避免误伤肠的发生，且需要有更多的多中心、大样本的研究来证实实时超声引导下的穿刺能明显减少并发症，包括胎儿外伤的发生，并可以选择“盲法”或“引导”技术作为随机对照试验中的对照组是可能的。目前推荐用“超声实时监测”主要依据是可以避免羊水血污染，因为血液的存在会影响到羊水细胞的培养。
2.操作者的技能非常熟练的操作者实施羊膜腔穿刺术，成功率可能较高，与穿刺有关的流产率也会较低。每年穿刺次数少于10次的操作者实施该穿刺术，术后流产率可能较高。操作者的经验和技术是非常重要的。一个研究对绝大部分羊膜腔穿刺术由同一个操作者实施与另一组由不常做羊膜腔穿刺术的操作者进行了比较。前一组的首次穿刺成功率是94%，羊水血染率是3%;后一组的首次穿刺成功率是69%，羊水血染率是16%。有研究曾对非常熟练的操作者(每年穿刺超过100次)和不熟练操作者进行比较，结果有显著性差异，后者引起的术后并发流产增加了6~ 8倍。
3.对多胎妊娠进行羊膜腔穿刺术若是对多胎妊娠进行羊膜腔穿刺术，操作者应该在超声检查方面具有较高的水平，因为这时对子宫内情况进行扫描要非常仔细。要保证能够对每个胎儿各自取样，并在标签上分别注明。但是，为了最大限度地减小把双胞胎的检查结果(染色体异常)弄混淆的可能性，对多胎妊娠的侵人性穿刺都应当由具有实施选择性终止妊娠技能的专家来操作。
若是对多胎妊娠进行羊膜腔穿刺术，尽管有一系列的案例表明使用单穿刺点技术引发并发症的概率会小一些，但大多数临床医师还是倾向于选择两个不同的穿刺点。因此，多胎妊娠的穿刺后流产率可能比单胎妊娠的要高一些。但是，现有的研究证据还不能对高出来的这部分风险进行正确的评估。
4.孕晚期的羊膜腔穿刺术孕晚期羊膜腔穿刺术似乎与发生急症分娩风险增加没有联系。与孕中期的穿刺术相比，“还需二次穿刺”和血污染的并发症似乎更常见一些。在有相应指征存在的情况下，才在孕晚期实施羊膜腔穿刺术。这些指征包括晚期染色体核型检查、目测羊水密度以判断溶血性疾病、羊水胰岛索检查、肺成熟度检查、评估那些怀疑旱产或羊膜旱破病例的感染程度。许多研究晚期羊膜腔穿刺术风险的文献都提到进行了超声实时监测。最近一系列研究还报道了有大于5%的穿刺术第一次穿刺末成功，5%~10%的病例有羊水血污染。对羊膜旱破的病例进行穿刺，失败率还更高一些。严重的并发症是比较少见的。在两项进行了192例和562例穿刺的研究中，没有发生一例因穿刺导致的急症分娩，Stark等报道的与穿刺有关的急症分娩率是0.7%。
5.患血液性传播疾病孕妇行羊膜腔穿刺术患有乙肝或丙肝的妇女在孕旱期和孕中期也可以进行侵人性产前检查。应解释清楚有效资料的局限性。患有HIV的妇女应避免做这样的检查，特别是在孕晚期。血液传播性病毒不仅是发生感染的危险因索，而且也是母婴传播病的一个可能的危险因索。对乙肝的个例研究很少，但没有证据显不有母婴传播的风险。最近有综述认为这种传播的风险非常小。通常都认为e抗原的存在与否十分重要。关于丙肝的垂直传播有少许的数据，但是现在还没有证据表明因进行羊膜腔穿刺而使垂直传播的风险增加。
许多研究HIV的文章认为侵人性操作可能是垂直传播的一个风险因索，并建议避免。关于孕晚期操作检查方面的数据更有力一些。有些文章认为倘若抗病毒治疗且孕妇携带病毒较少的话，孕旱期的穿刺是安全的。
6.Rh阴性血型孕妇行羊膜腔穿刺术对实施穿刺的每个病例都应该用抗-D免疫球白来预防溶血性疾病的发生。