2 年前，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检出 BRCA1 基因突变，接受预防性乳腺切除，以降低罹癌风险。

    2 周前，朱莉再次进行了身体检查，医生发现她有“早期癌症的征兆”。虽然 CA125 和 PET/CT 检查并没有特别的异常，朱莉还是选择及时切除卵巢和输卵管。

     她就此发表了声明，表示：“我遇到的所有医生都认为摘除卵巢、输卵管是最好的选择。我的医生告诉我最好提前十年进行预防性手术，我的母亲就是 49 岁的时候被确诊癌症，而我今年已经 39 岁了。”

    她写到了手术过程：“这个手术没有乳房切除术那么复杂，不过手术的后果更为严重。这个手术迫使女性进入停经期。”

    为何 BRCA1 基因突变令朱莉一再作出切除女性器官的决定？

    什么是 BRCA1 和 BRCA2 基因？

    BRCA1 和 BRCA2 基因是一类肿瘤抑制基因，能确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。但需要明确的是，并非所有的基因变化或突变是有害的。有些突变可能是有益、中性的，而有害突变会增加癌症的风险。

    如果女性遗传了 BRCA1 或 BRCA2 的有害突变，那她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，并且还存在家族遗传性。同时，有害的 BRCA2 突变还可能增加患胰腺癌、胃癌、胆囊和胆管细胞癌、黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。

    尽管 BRCA1 和 BRCA2 基因突变与乳腺癌和卵巢癌有强相关性，但并非每位有家族史或携带有变异基因的女性会罹患乳腺和卵巢癌，家族中出现的癌症病例也并非都与 BRCA 基因突变相关。值得注意的是，家族性患癌病例可能是由于基因或环境因素造成的。因此，有时候这样的风险评估无法准确反映普通人群中 BRCA1 和 BRCA2 基因突变携带者的风险水平。

    据估计，在普通人群中，约 12.0％的女性可能患乳腺癌，而约 60％携带有害 BRCA 突变的女性可能罹患乳腺癌。换句话说，BRCA 基因让乳腺癌风险升高了 5 倍。卵巢癌方面，1.4％的普通女性有卵巢癌风险，BRCA 基因突变会使得风险上升至 15%-40%。

    卵巢切除术能降低 BRCA 基因突变者患癌风险吗？

    JAMA 杂志于 2014 年曾报道卵巢切除术能够降低 BRCA 突变携带者患癌症的风险。该报道指出，根据 5783 个妇女平均随访 5-6 年的结果，研究者发现对于携带 BRCA1 或 BRCA2 突变基因的妇女而言，预防性卵巢切除术可以大幅度减少卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌风险和死亡率。

    在 5783 个病例中，2123 例患者有预防性卵巢切除手术史，1390 例患者在随访期间进行该手术，其余患者卵巢完整。在随访过程中，有 186 例患者被确诊为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌。

   其中 108 例为完整卵巢患者（98 例携带 BRCA1 突变基因）。其余 78 例患者有卵巢切除手术史（包括 46 例手术中发现的隐匿癌和 32 例腹膜癌）。卵巢切除术可以使这 3 种癌症风险降低 80%，70 岁前死亡风险降低 77%。

    在预防性卵巢切除手术中，研究者发现分别有 4.2% BRCA1 和 0.6% BRCA2 突变基因携带者患有侵袭性癌，却未被诊断。如果 BRCA1 携带女性在 40 岁之前或 40-49 岁进行卵巢切除术，其隐匿性癌患病率分别是 1.5% 和 3.8%。

   因此，研究者建议 BRCA1 突变基因携带女性应在 35 岁进行预防性卵巢切除术。另外，卵巢切除术均能有效减少 BRCA1 和 BRCA2 突变基因携带者死亡率。

   正如朱莉所说，“做出这样的决定并不轻松，但这样做能对任何可能发生的健康问题提前预控和应对。你们可以寻求帮助，了解可能的治疗措施，选择适合自己的。知识就是力量。”