产前诊断的常用技术包括中孕期羊膜腔穿刺、早期羊膜腔穿刺、绒毛活检及经皮脐带血取样。对更多专门的和研究性技术的讨论，例如胎儿组织活检、植入前诊断，以及母体循环中胎儿细胞的分析，读者可以参考威廉姆斯产科学第22版。

中孕期羊膜腔穿刺

    羊膜腔穿刺是一项安全、准确的遗传诊断方法，通常在孕15周到孕20周之间进行。在超声引导下，使用20到22号穿刺针进入羊膜腔，同时避开胎盘、脐带和胎儿。去掉开始吸出的1到2mL液体，以减少母体细胞造成污染的机会，然后收集大约20mL液体，进行核型分析，并将针取出。观察子宫穿刺部位有无出血，并让患者看到跳动的胎心。羊膜腔穿刺的胎儿丢失率为0.5%或更低（二百分至一）。其他并发症少见，包括1％到2％的一过性阴道点滴出血或羊水漏出，以及少于千分之一的绒毛膜羊膜炎。穿刺针损伤胎儿罕见。

早期羊膜腔穿刺

    如果在孕11周到孕14周之间进行羊水穿刺，就称为早期羊膜腔穿刺。这项技术与传统的羊膜腔穿刺相同，但是在胎膜与子宫壁融合之前，羊膜囊的穿刺更加困难。能够吸出的液体较少（通常每个孕周1mL），例如孕12周12mL。出于一些尚不清楚的原因，早期羊膜腔穿刺的妊娠丢失率明显高于中孕期羊膜腔穿刺。其他并发症包括胎儿杵状足（畸形足）和显著升高的细胞培养失败率。因此，许多中心不再进行早期羊膜腔穿刺。

绒毛活检（CVS）

   CVS最基本的优势是能够在更早的孕龄获得结果，使得父母在结果正常时减少焦虑，在结果异常时能够更早、更安全地终止妊娠。除了少数既需要羊水又需要胎盘组织的分析外，CVS和羊膜腔穿刺的指征基本相同。CVS通常在孕10周到孕13周进行。胎盘绒毛可以经宫颈或经腹壁获得，根据最容易达到胎盘的路径来选择方案（图4-1）。

 

 

 

图4-1 经宫颈绒毛取样。

 

    CVS的并发症与羊膜腔穿刺的相似。早期的报道认为CVS与肢体缺损、口下颌缺陷和海绵状血管瘤有关。然而，在孕9周以后进行这项操作，这些缺损的发生率并不高于背景发生率。

经皮脐静脉穿刺血取样（PUBS）

    经皮脐带血取样，也称为脐静脉穿刺术或胎儿血取样，最初是用于评价和治疗已经证实的红细胞或血小板异体免疫，并用于分析非免疫原因造成的积水。它还可以在CVS或羊膜腔穿刺的结果混淆时，或者需要进行快速诊断时，用于获取胎儿血细胞进行遗传分析。胎儿血染色体核型分析通常能够在24到48小时内完成。需要时还可以对样本进行代谢和血液学研究、酸碱分析、病毒培养、聚合酶链式反应，以及其他遗传技术和免疫学研究。

    脐静脉穿刺通常选择脐带与胎盘交界处或其附近，在超声监视下用22号穿刺针将血抽出（图4-2）。应该避免动脉穿刺，因为它可以造成血管痉挛和胎儿心动过缓。PUBS的大部分并发症与羊水穿刺的相似。其他并发症包括脐血管出血或血肿、胎儿－母亲出血及胎儿心动过缓。总的操作相关胎儿死亡率大约为1.4%，但是根据操作指征的不同和操作时的胎儿状态各异。

 

 

  图4-2 脐带血取样。根据胎盘位置和脐带进入胎盘的位置，决定是进入脐动脉还是脐静脉。A. 胎盘前壁，针横穿胎盘。B.胎盘后壁，针在穿过脐血管前通常要穿过羊水。

 

更多内容可参考Williams产科学第22版第13章，“产前诊断和胎儿治疗”